Генетическое тестирование позволило мне перестать «винить» себя в аутизме моей дочери

Кайла Смит/Гетти

Я был в ванной в ночь перед Днем Благодарения, когда узнал, что у моей дочери Эвелин аутизм. В течение нескольких недель я одержимо проверял ее MyChart, чтобы узнать, обновили ли ее врачи свои клинические записи относительно оценки ее аутизма. Наконец, черно-белым было написано: расстройство аутистического спектра 3 уровня.

двери для малышей

Вы слышите, как родители говорят о том, как они расстраиваются, когда слышат диагноз своего ребенка, но я не могу сказать, что чувствовал что-то подобное. Не то, чтобы это было неправильно, если бы я это сделал, но я уже давно избавился от печали. В этот момент я был готов к ответам. Официальный диагноз был лишь подтверждением того, что я уже ожидал. Но то, чего я не знал, будет дальше, так это сильное желание узнать Зачем. Единственное, на чем я мог сосредоточиться, так это на том, что это должно было быть моей ошибкой в ​​той или иной степени.

Я начал думать обо всех разумных (и совершенно неразумных) вещах, которые я мог сделать, чтобы вызвать у нее аутизм. Дотошная одержимость тем, что я делала во время беременности и как я воспитывала ее в первый год ее жизни, превратилась в компульсию. Зофран или Золофт, которые я принимала, вызвали у нее аутизм? Она слишком много сидела перед телевизором в детстве? Мы живем с неизвестными загрязнителями воздуха? Что я сделал не так? Оглядываясь назад, можно сказать, что некоторые из этих мыслей были немного преувеличенными — медицинское сообщество могло бы даже счесть их нереалистичными. Но даже зная, что это маловероятно, мои мысли все равно распространялись со скоростью лесного пожара. Меня тошнило от этого темного, навязчивого чувства вины.

Мой муж сказал мне, что мне нужно смириться с тем, что мы можем никогда не узнать, почему у нашего ребенка аутизм, когда к нам пришла надежда в виде направления на генетическое тестирование.

Предоставлено Кайлой Смит

В итоге мы выбрали генетика из детской больницы Райли в Индианаполисе. согласно рейтингу US News and World Reports как одна из лучших детских больниц в стране. Не к моему удивлению, генетик Эвелин был не чем иным, как поразительным. Он осмотрел ее от макушки до кончиков пальцев ног, стараясь рассказать нам обо всем, что он делал. Он сделал несколько замечаний о паре тонких физических отличий, которые она имела, и порекомендовал нам перейти к генетической и хромосомной панели. Моя ДНК, ДНК моего мужа и ДНК Эвелин были собраны с помощью мазка из щеки, а затем мы начали игру ожидания.

Четыре месяца спустя нам позвонил один из консультантов-генетиков и сообщил, что у Эвелин три неопределенных генетических мутации. Как указал наш консультант по генетическим вопросам, генетические мутации (или изменения) могут быть трех категорий: положительные, отрицательные или неопределенные.

Положительная классификация означает, что мутация является патогенной или вероятно патогенной, тогда как отрицательная классификация означает, что мутация является доброкачественной или вероятно доброкачественной. В неопределенной классификации это означает, что вариант имеет неизвестное значение. Это может быть и так, и так, но это означает, что исследователи недостаточно продвинулись в своих исследованиях, чтобы знать наверняка.

Также важно отметить, что у многих из нас так или иначе есть небольшие мутации, которые могут ничего не значить.

увлажняющее эфирное масло

Первоначально мы запланировали последующую встречу через пять месяцев, но в тот день нам позвонили из офиса и спросили, можем ли мы прийти на эту неделю. Три дня спустя мы вернулись в Райли, чтобы проверить результаты нашей дочери.

Оттуда нам сказали, что у Эвелин и моего мужа по одной копии гена FRAS1, что делает их обоих носителями Синдром Фрейзера (редкое генетическое заболевание, которое вызывает сращение век, пальцев рук и ног, а также аномалии гениталий и мочевыводящих путей и серьезные нарушения функции органов). К счастью, этот синдром не повлияет ни на одного из них только потому, что они являются носителями. Но если бы у них был ребенок с другим носителем синдрома Фрейзера, было бы 25%, что у этого ребенка будет это заболевание, или 50% вероятность того, что он будет носителем. Как и сейчас, другие наши дети также имеют 50% шанс быть носителями.

Предоставлено Кайлой Смит

имена мальчиков старые

Мы бы никогда не узнали об этом без генетического тестирования, но не эта конкретная мутация так заинтриговала генетиков. Когда нас поприветствовал консультант по генетическим вопросам, она посмотрела на меня и сказала: «Ну, Эвелин — единственная в своем роде». Это действительно интересно, потому что нет сообщений о случаях комбинации/типа двух ее мутаций.

К тому времени, когда к нам пришел доктор, он привел с собой двух других генетиков и одного студента-медика из Университета Индианы. Нам сказали, что у Эвелин есть изменения в обеих копиях ее гена PCLO, которые, как считается, связаны с ранним развитием мозга. Одна из этих мутаций досталась мне от меня, а другая от ее отца — она получила обе наши мутации в одном гене.

Он объяснил, что будет трудно сказать, как эти генетические мутации повлияют на Эвелин, поскольку она никогда раньше не видела ее специфического паттерна, но он вселил в нас надежду, познакомив нас со студенткой-медиком из IU, сидящей со своим блокнотом в углу. Он назвал мне ее имя (хотя, к своему стыду, я не могу его вспомнить) и сказал, что она и ее команда будут изучать эти изменения, и они надеются, что будут ближе к ответам в течение следующих нескольких лет. .

Но то, что ее генетик сделал для меня в конце встречи, было, пожалуй, самой обнадеживающей частью всей встречи. Он специально посмотрел мне в глаза и сказал: «Я не верю, что вы сделали что-то, что вызвало аутизм у вашей дочери». Мы считаем, что ее аутизм связан с этими генетическими изменениями.

Предоставлено Кайлой Смит

Тяжесть всей вины, которую я несла, упала с моих плеч, и я зарыдала.Прямо там, в том кабинете, перед всеми этими незнакомцами, я безобразно плакала. Для меня никогда не имело значения, что Эвелин другая — аутизм — часть ее личности, и я не мог представить ее кем-то другим. Обнаружение того, что у нее есть несколько генетических мутаций, не изменит ход ее жизни, но принесло мне и моему мужу душевное спокойствие.

ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ:

Медицинский молокоотсос Edgepark